Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria
¿Qué es la retinosis pigmentaria?
La retinosis pigmentaria es una patología que provoca una pérdida progresiva de visión debido a la degeneración de la retina externa. En esta zona se encuentran unas células especializadas, los fotorreceptores, que se encargan de transformar la luz captada en señales que se transmiten al cerebro. Estas células son las principales afectadas por la retinosis y su destrucción impide que puedan formarse las imágenes.
La retinosis pigmentaria es una patología ocular hereditaria que afecta a cerca de 1 de cada 3.000 personas y que se incluye dentro del grupo de las denominadas enfermedades “raras”. A pesar de su carácter minoritario, representa la primera causa de ceguera por causa genética en la población adulta.
Los principales síntomas de la retinosis pigmentaria son:
- Ceguera nocturna: falta de adaptación a la oscuridad.
- Visión en túnel: reducción del campo visual, empezando por la periferia.
- Deslumbramientos:sobre todo, a medida que progresa la patología.
- Disminución de la agudeza visual:especialmente en fases avanzadas de la enfermedad.
- Alteración en la percepción de los coloresen afecciones muy severas.
Muchos afectados no son inicialmente conscientes de la retinosis pigmentaria, sobre todo, cuando no hay antecedentes familiares conocidos. Aunque la mutación responsable de esta enfermedad ocular esté presente desde el nacimiento, por lo general, la etapa en la que comienza a manifestarse es la adolescencia. Su evolución acostumbra a ser lenta, aunque el ritmo es diferente en cada paciente y puede afectar de forma asimétrica a ambos ojos.
¿Cuál es su tratamiento?
La retinosis pigmentaria, igual que otras distrofias hereditarias de la retina, es una enfermedad actualmente incurable. Sin embargo, se espera que, gracias a la investigación, en un futuro pueda tratarse de forma efectiva, permitiendo recuperar visión a los pacientes o evitando su pérdida.
Las principales estrategias en desarrollo son:
- La visión biónica con el chip de retina: sus primeros estudios empezaron hace más de dos décadas para reemplazar artificialmente (mediante estímulos eléctricos) la función de las células fotorreceptoras. Aunque todavía es necesario lograr una mayor resolución de las imágenes obtenidas, ya se están perfeccionando nuevos modelos que han demostrado su seguridad y se han implantado de forma precursora en pacientes con retinosis pigmentaria.
- Las terapias génicas: sustitución del gen mutado por uno sano para evitar la progresión de la enfermedad.
- Las terapias celulares: introducción de células sanas en el tejido retiniano dañado. Esta técnica evoluciona más lentamente que las terapias génicas debido a su mayor complejidad.
La retinosis pigmentaria no se puede prevenir, ya que se produce por causas hereditarias. No obstante, es importante contar con un diagnóstico clínico preciso y precoz, que aporte una mayor comprensión de la enfermedad al paciente y, a la vez, oriente el diagnóstico genético.
Disponer de un diagnóstico genético, es decir, conocer dónde está la alteración genética que desencadena la enfermedad, resulta clave para identificar su patrón de herencia y, de esta manera, indicar la probabilidad de que la padezca la descendencia. Además, permite alertar a otros miembros de la familia que sean portadores de la mutación y que también puedan transmitirla o desarrollarla en el futuro.
